以新生儿手足抽搐为首发表现---DiGeorge综合征

该病为临床罕见病，系因先天性胸腺发育不良所造成的T细胞功能缺陷。临床表现包括胸腺发育不全、低血钙、面部畸形、先天性心脏疾病。

DiGeorge综合征

1. 新生儿期手足抽搐，为低钙血症引起；

2. 因胸腺与甲状旁腺都是由第3、4咽腭弓发育，故胸腺发育不良可伴甲状旁腺发育不良，低钙血症由此引起；

3. 特殊面容：面部较长、球形鼻尖、腭裂、颧骨扁平、眼距宽、人中短、下颌过小、耳轮发育不全；

4. 反复发生真菌、病毒感染；

5. 因为T细胞功能缺陷，外周血淋巴细胞计数及形态、查胸片看胸腺为主要筛查手段；

6. 低钙血症常为首发表现；

7. 主动脉弓和心脏的缺陷是最常见的死亡原因。

读书笔记:儿童惊吓性癫痫

手足口病并非都典型，流行季节发热的宝宝即使手足无皮疹也要警惕手足口病！